Autor: 25 lutego odbyło się sympozjum organizowane przez Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie o którym portal Dzielna Matka pisał pod tym linkiem: https://magazyn-dzielnamatka.org/rzadkie-choroby-neurologiczne-udzial-ipin-w-europejskiej-sieci-referencyjnej-ern-rnd/.
Tematem sympozjum były neurologiczne choroby rzadkie, czyli takie, które dotykają 5 na 10 000 osób. Eksperci mówili między innymi o diagnostyce i leczeniu takich chorób. Wciąż są to jednak, oczywiście ze względu na małą liczbę pacjentów metody niedoskonałe o czym świadczy fakt, że 60 % osób z rzadką chorobą neurologiczną w Europie nie otrzymało ostatecznej diagnozy.
Dużo uwagi prelegenci poświęcili ataksji będącej objawem zaburzeń funkcji móżdżku prowadzącym do problemów z koordynacją mięśni. Jest ona objawem wielu chorób, w dużej mierze genetycznych i wciąż stanowi przedmiot badań mających na celu poprawę komfortu życia pacjentów. Niestety, około 50% przypadków ataksji nie udaje się należycie zdiagnozować.
Ataksja nie była jednak jedynym tematem – zaproszeni eksperci opowiadali o różnych rzadkich chorobach i objawach schorzeń neurologicznych. Nie zabrakło więc wątku wad genetycznych, pionierskich badań ale również ciekawostek takich jak na przykład leczenie spastyczności botuliną znaną też pod nazwą jadu kiełbasianego.
Uczestnicy sympozjum poruszyli też tematykę ubezpieczeń osób z niepełnosprawnością oraz podkreślili, że, zwłaszcza w przypadku ataksji, wczesna (choć niełatwa) diagnoza może znacznie poprawić komfort życia pacjenta.
Komentarze