AktualnościWażne

Choroby rzadkie są częste

0

Tomasz Kulikowski, Dyrektor Biura Interwencyjnej Pomocy Prawnej Kancelarii Prezydenta Rzeczypospolitej Polskiej. Podczas debaty „Co nas łączy, co nas różni” na kongresie poruszył sprawy poradnictwa i doradztwa dotyczących przygotowania projektu standardów bezpłatnego poradnictwa. Choroby rzadkie, onkologia i profilaktyka – trzy filary Funduszu Medycznego. Utworzenie przez prezydenta Andrzeja Dudę Funduszu Medycznego m.in dla dzieci z chorobami rzadkimi to niewątpliwie szansa na prawdziwe leczenie a nie wegetację ok 38,2 mln ludzi cierpiących na super ultra rzadkie schorzenia.

Utworzenie przez prezydenta Andrzeja Dudę Funduszu Medycznego m.in dla dzieci z chorobami rzadkimi to niewątpliwie szansa na prawdziwe leczenie. Dotąd ok 38,2 mln ludzi cierpiących na super ultra rzadkie schorzenia było skazanych na wegetację.

Ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, wiedza o tych chorobach była dotychczas niewielka.
Choroby rzadkie to bardzo rzadko występujące schorzenia uwarunkowane najczęściej genetycznie. Mają przewlekły i często ciężki przebieg. Zazwyczaj ujawniają się w wieku dziecięcym.

 

To także zasługa działań osób skupionych wokół fundacji Dzielnej Matki. Zwrócili się oni do  prezydenta Dudy o pomoc. Chodziło o umożliwienie nie tylko leczenia eksperymentalnego, lecz także wprowadzania bezpiecznych genoterapii w Polsce.  Super ultra rzadkie choroby genetyczne nie mają kodyfikacji w NFZ. (Narodowy Fundusz Zdrowia), oznacza to tyle, że w systemie schorzenia nie istnieją. A jak nie ma choroby, to nie można dostać  refundacji, leczenia. Warto przypomnieć, że już pół roku temu rodzice dzieci z syndromem „Sól i Pieprz” zwrócili się do Kancelarii Prezydenta, Ministra Zdrowia, a także poprzez media do rządzących tym krajem o utworzenie funduszu na choroby rzadkie oraz realne wprowadzenie w życie Narodowego Programu Leczenia Chorób Rzadkich, m.in zwiększenia utworzenia ośrodków referencyjnych, wydatków na lekarzy genetyków a także wprowadzenia bezpiecznych nowych terapii genowych pod nadzorem ministerstwa. Za pomocą terapii genowej leczone są obecnie najczęściej choroby genetyczne spowodowane mutacją jednego genu. Należą do nich mukowiscydoza, hemofilia A i B, dystrofia mięśniowa Duchebbe’a, SCID, rodzinna hipercholesterolemia, fenyloketonuria i anemia sierpowata. DR. Kevin Strauss z szpitala AMISZY  w Pensylwanii (USA) opracowuje terapię genową na Sól i Pieprz. Jak zapowiedział prezydent Andrzej Duda Fundusz Medyczny będzie wynosił 2 mld 700 mln zł. Wesprze leczenie pacjentów z chorobami onkologicznymi, a także pacjentów z tzw. chorobami rzadkimi. Andrzej Duda zaznaczył: – Fundusz Medyczny będzie również wspierał wydatki inwestycyjne tam, gdzie potrzebny jest nowy sprzęt i wdrażanie nowych terapii a 10 proc. na profilaktykę. Program ma być finansowany z budżetu państwa. – Jest to inicjatywa świeża. Musimy dokładnie zastanowić się, skąd dokładnie pozyskamy te środki –powiedział minister zdrowia Łukasz Szumowski. – Czas to życie. Im szybciej zdiagnozujemy chorobę, tym szybciej mamy szansę wdrożyć skuteczną terapię – wskazał Szumowski. Onkologia, choroby rzadkie i profilaktyka – trzy filary Funduszu Medycznego. To dodatkowy, kolejny element obok systemu zasadniczego, który będzie wspierał ochronę zdrowia w Polsce.

Choroby rzadkie to bardzo rzadko występujące schorzenia uwarunkowane najczęściej genetycznie. Zazwyczaj o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, w około połowie ujawniają się w wieku dziecięcym. Ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, wiedza o tych chorobach była dotychczas niewielka.

Dotychczas wykryto ponad sześć tysięcy rzadkich chorób, a nowe choroby są regularnie opisywane w literaturze medycznej. Cierpi na nie od 6% do 8% populacji. W ślad za definicją chorób rzadkich zalecaną w Unii Europejskiej schorzenie uznaje się w Polsce za chorobę rzadką, jeśli dotyka ona nie więcej niż 5 na 10.000 osób. Uwzględniając polskie dane demograficzne* okazuje się, że na choroby rzadkie w Polsce cierpi od 2,3-3 mln osób.

https://chorobyrzadkie.blogspot.com/?m=1&fbclid=IwAR3eratzdgsb1H9jLs_CnkRDHSUmyND_MpaWMdDdBMQrbbS6bLOrR7A4Dm0

https://www.pytanienasniadanie.tvp.pl/43102127/szescioro-dzieci-w-polsce-cierpi-na-rzadka-genetyczna-chorobe-sol-i-pieprz

Program „ Pytanie na śniadanie” Vanessa Nachabe Grzybowska opowiada o chorobie Salt and peppre, na którą cierpi 17 dzieci na świecie.

Program „ Pytanie na śniadanie” Vanessa Nachabe Grzybowska opowiada o chorobie Salt and peppre, na którą cierpi 17 dzieci na świecie.


Kevin A. Strauss, MD

SPRAWEA DLA REPORTERA

Problem rodziny, w której urodziło się dwóch braci z syndromem Salt and Pepper. Choroba objawia się bezsennością, upośledzeniem umysłowym, bólem całego ciała oraz opornością na leki. Rodzice chłopców starają się, żeby ich synowie zostali zakwalifikowani na eksperymentalną terapię u USA, a której koszt znacznie przekracza ich możliwości finansowe. https://vod.tvp.pl/video/sprawa-dla-reportera,21112019,45139922


Porzucone przez państwo


https://www.polskieradio.pl/7/163/Artykul/2469914,Jak-zabezpieczyc-niepelnosprawne-dziecko-na-wypadek-smierci-rodzicow

http://mcps.com.pl/informacje-prasowe/mazowiecka-lady-d-mamy-laureatki-konkursu-dla-kobiet-z-niepelnosprawnosciami/

Pani mecenas i rak

Previous article

KORONAWIRUS

Next article

Darowizna na cele statutowe Fundacji Dzielna Matka:

PLN

Komentarze

Zostaw komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Słowo wstępne

Choroby rzadkie są częste to tekst, w którym z dumą zaznaczamy, że założenie Funduszu Medycznego dla dzieci z chorobami rzadkimi to niewątpliwie zasługa działań osób skupionych wokół fundacji Dzielnej Matki. Nasza dziennikarka Sylwia Skowrońska, pedagog opisuje wózkowy survival, a także ludzi z zespołem aspergera. Ks. Łukasz Mikołajczyk wyjaśnia sens cierpienia. Olga Ziółkowska ostrzega nie tylko przed koronawirusem, ale także innymi kataklizmami. Stefan Dziekoński, przygląda się brutalnemu morderstwu dreszczowca Remigiusza Mroza. Nasi dziennikarze już od września pokazują, że życie każdego człowieka ma sens, niepełnosprawność nie pozbawia ludzi praw do godności, miłości, radości, szaleństw, błędów. Naszych dziennikarzy wspierają reporterzy i fotografowie z Super Express -u oraz redaktorka Dziennika Gazety Prawnej.

Dobrej lektury, redaktor naczelna Vanessa Nachabe Grzybowska, matka dwóch chłopców z niepełnosprawnością sprzężoną chorych na chorobę genetyczną „sól i pieprz”.

Zbieramy na terapię koniem

Popularne wpisy

Login/Sign up