Choroby rzadkie są częste

Podziel się wpisem:

Tomasz Kulikowski, Dyrektor Biura Interwencyjnej Pomocy Prawnej Kancelarii Prezydenta Rzeczypospolitej Polskiej. Podczas debaty „Co nas łączy, co nas różni” na kongresie poruszył sprawy poradnictwa i doradztwa dotyczących przygotowania projektu standardów bezpłatnego poradnictwa. Choroby rzadkie, onkologia i profilaktyka – trzy filary Funduszu Medycznego. Utworzenie przez prezydenta Andrzeja Dudę Funduszu Medycznego m.in dla dzieci z chorobami rzadkimi to niewątpliwie szansa na prawdziwe leczenie a nie wegetację ok 38,2 mln ludzi cierpiących na super ultra rzadkie schorzenia.

Utworzenie przez prezydenta Andrzeja Dudę Funduszu Medycznego m.in dla dzieci z chorobami rzadkimi to niewątpliwie szansa na prawdziwe leczenie. Dotąd ok 38,2 mln ludzi cierpiących na super ultra rzadkie schorzenia było skazanych na wegetację.

Ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, wiedza o tych chorobach była dotychczas niewielka.

Choroby rzadkie to bardzo rzadko występujące schorzenia uwarunkowane najczęściej genetycznie. Mają przewlekły i często ciężki przebieg. Zazwyczaj ujawniają się w wieku dziecięcym.

To także zasługa działań osób skupionych wokół fundacji Dzielnej Matki. Zwrócili się oni do prezydenta Dudy o pomoc. Chodziło o umożliwienie nie tylko leczenia eksperymentalnego, lecz także wprowadzania bezpiecznych genoterapii w Polsce. Super ultra rzadkie choroby genetyczne nie mają kodyfikacji w NFZ. (Narodowy Fundusz Zdrowia), oznacza to tyle, że w systemie schorzenia nie istnieją. A jak nie ma choroby, to nie można dostać refundacji, leczenia. Warto przypomnieć, że już pół roku temu rodzice dzieci z syndromem “Sól i Pieprz” zwrócili się do Kancelarii Prezydenta, Ministra Zdrowia, a także poprzez media do rządzących tym krajem o utworzenie funduszu na choroby rzadkie oraz realne wprowadzenie w życie Narodowego Programu Leczenia Chorób Rzadkich, m.in zwiększenia utworzenia ośrodków referencyjnych, wydatków na lekarzy genetyków a także wprowadzenia bezpiecznych nowych terapii genowych pod nadzorem ministerstwa. Za pomocą terapii genowej leczone są obecnie najczęściej choroby genetyczne spowodowane mutacją jednego genu. Należą do nich mukowiscydoza, hemofilia A i B, dystrofia mięśniowa Duchebbe’a, SCID, rodzinna hipercholesterolemia, fenyloketonuria i anemia sierpowata. DR. Kevin Strauss z szpitala AMISZY w Pensylwanii (USA) opracowuje terapię genową na Sól i Pieprz. Jak zapowiedział prezydent Andrzej Duda Fundusz Medyczny będzie wynosił 2 mld 700 mln zł. Wesprze leczenie pacjentów z chorobami onkologicznymi, a także pacjentów z tzw. chorobami rzadkimi. Andrzej Duda zaznaczył: – Fundusz Medyczny będzie również wspierał wydatki inwestycyjne tam, gdzie potrzebny jest nowy sprzęt i wdrażanie nowych terapii a 10 proc. na profilaktykę. Program ma być finansowany z budżetu państwa. – Jest to inicjatywa świeża. Musimy dokładnie zastanowić się, skąd dokładnie pozyskamy te środki –powiedział minister zdrowia Łukasz Szumowski. – Czas to życie. Im szybciej zdiagnozujemy chorobę, tym szybciej mamy szansę wdrożyć skuteczną terapię – wskazał Szumowski. Onkologia, choroby rzadkie i profilaktyka – trzy filary Funduszu Medycznego. To dodatkowy, kolejny element obok systemu zasadniczego, który będzie wspierał ochronę zdrowia w Polsce.

Choroby rzadkie to bardzo rzadko występujące schorzenia uwarunkowane najczęściej genetycznie. Zazwyczaj o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, w około połowie ujawniają się w wieku dziecięcym. Ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, wiedza o tych chorobach była dotychczas niewielka.

Dotychczas wykryto ponad sześć tysięcy rzadkich chorób, a nowe choroby są regularnie opisywane w literaturze medycznej. Cierpi na nie od 6% do 8% populacji. W ślad za definicją chorób rzadkich zalecaną w Unii Europejskiej schorzenie uznaje się w Polsce za chorobę rzadką, jeśli dotyka ona nie więcej niż 5 na 10.000 osób. Uwzględniając polskie dane demograficzne^* okazuje się, że na choroby rzadkie w Polsce cierpi od 2,3-3 mln osób.

https://chorobyrzadkie.blogspot.com/?m=1&fbclid=IwAR3eratzdgsb1H9jLs_CnkRDHSUmyND_MpaWMdDdBMQrbbS6bLOrR7A4Dm0

https://www.pytanienasniadanie.tvp.pl/43102127/szescioro-dzieci-w-polsce-cierpi-na-rzadka-genetyczna-chorobe-sol-i-pieprz

Program „ Pytanie na śniadanie” Vanessa Nachabe Grzybowska opowiada o chorobie Salt and peppre, na którą cierpi 17 dzieci na świecie.

Kevin A. Strauss, MD

SPRAWEA DLA REPORTERA

Problem rodziny, w której urodziło się dwóch braci z syndromem Salt and Pepper. Choroba objawia się bezsennością, upośledzeniem umysłowym, bólem całego ciała oraz opornością na leki. Rodzice chłopców starają się, żeby ich synowie zostali zakwalifikowani na eksperymentalną terapię u USA, a której koszt znacznie przekracza ich możliwości finansowe. https://vod.tvp.pl/video/sprawa-dla-reportera,21112019,45139922