Ojciec: Marta była radosna. Aż do śmierci

Leszek Pękala, tata ś.p. Marty, wolontariusz fundacji

Osoba z śmiertelną wadą genetyczną w rodzinie. Chwytająca za serce opowieść taty, który był  bezradny w obliczu śmiertelnej wady genetycznej swojej córki.

U mojej córki zdiagnozowano zespół Edwardsa. Jest to śmiertelna wada genetyczna, zwana inaczej trisomią 18 chromosomu. Statystycznie wada ta występuje w jednym na kilka tysięcy przypadków u nowo narodzonych dzieci. Takie ujęcie statystyczne nie sprawdziło się jednak w moim przypadku. Dla mnie i mojej partnerki choroba naszej córeczki była przecież stuprocentowa. 

Moment, w którym ja i moja partnerka dowiedzieliśmy się, że zostaniemy rodzicami, był ogromnym przeżyciem i radością. Zgłosiliśmy się do lekarza prowadzącego ciążę. Niestety, badanie USG płodu nie było korzystne. Później wszystko potoczyło się błyskawicznie: kolejne USG, badania genetyczne – amniopunkcja (amniocenteza), czyli nakłucie igłą jamy owodni pod kontrolą USG. Ostateczna diagnoza była szokująca – śmiertelna wada genetyczna córki. Jako tata nienarodzonego, ciężko chorego dziecka, byłem przerażony. Czułem się bezradny. To nie w moim brzuchu rozwijało się chore dziecko. Mimo wszystko, starałem się  nie pogarszać tej trudnej sytuacji i wspierałem partnerkę, tak jak potrafiłem.

Moja córka urodziła się bez komplikacji

Prowadzenie mocno zagrożonej ciąży podjęła się dr Joanna Dangel. Obecnie posiada tytuł profesora. Jest wybitnym kardiologiem dziecięcym oraz pediatrą. Skierowała nas do Warszawskiego Hospicjum dla Dzieci (WHD). Jeszcze przed narodzinami córki dowiedziałem się, jak funkcjonuje WHD. Wraz z partnerką odbyliśmy rozmowę z panią psycholog. Najważniejszą informacją dla mnie było to, że nasza córka będzie miała zapewnione wsparcie w warunkach domowych. Oznaczało to, że specjaliści będą przyjeżdżać do nas. Mieliśmy zapewnione poczucie bezpieczeństwa i nie czuliśmy się osamotnieni. Moja córka urodziła się bez komplikacji, można powiedzieć, że prawie fizjologicznie (SN). Po urodzeniu Marta spędziła około miesiąca na oddziale neonatologii (Szpital Kliniczny im. ks. Anny Mazowieckiej w Warszawie), w celu unormowania parametrów życiowych. Nasze Dziecko przyszło na świat w 40 tygodniu z niedowagą (masa urodzeniowa: 1840g, długość: 48cm), miało rozszczep wargi i podniebienia. Sytuację komplikowała jeszcze wada serca – wielowadzie: kardiomiopatia przerostowa, VSD (ubytek przegrody międzykomorowej), ASDII (ubytek przegrody międzyprzedsionkowej),  zastawkowe zwężenie tętnicy płucnej.

Moja córka niedługo po urodzeniu z widocznym rozszczepem oraz sondą, którą na początku trzeba było zakładać do karmienia.

Wszystkie te problemy bardzo utrudniały funkcjonowanie Marty. Mieliśmy trudności z karmieniem córeczki ze względu na rozszczep wargi i podniebienia. Musieliśmy przyzwyczaić się do tej nowej dla nas sytuacji. Po wypisaniu ze szpitala, zgodnie z obietnicą, zostaliśmy przyjęci pod opiekę WHD. W Hospicjum korzystaliśmy z pomocy lekarzy, pielęgniarek, fizjoterapeuty, psychologa, wolontariuszy, pracowników socjalnych i poradni USG. 

Efektywna rehabilitacja  – metody, charakterystyka działania na pacjenta

W literaturze zostało opisanych ponad 130 objawów występujących w zespole Edwardsa. Nie napawają optymizmem: zaledwie około 10 proc.  dzieci z tą wadą przeżywa pierwszy rok życia. Bardzo trudno jest mówić o skutecznym leczeniu i efektywnej rehabilitacji, gdyż współczesna medycyna nie jest sobie w stanie poradzić z licznymi problemami, jakie wiążą się z tą wadą. Zespołowi Edwardsa towarzyszą liczne nieprawidłowości i zniekształcenia:

• wąskie szpary powiekowe;
• wady rogówki i tęczówki;
• rozszczep wargi lub/i podniebienia;
• nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne;
• nadmiar skóry na szyi;
• zwichnięcia stawów biodrowych;
• deformacje zgięciowe palców, nakładające się na siebie palce (np. piąty palec

zachodzi na palec czwarty);

• wydatna pięta;
• rozszczep tylny kręgosłupa;
• częste wady serca – wady przegrody międzykomorowej;
• uszkodzenia nerek oraz wady układu moczowego;
• niepełnosprawność intelektualna.

W przypadku mojej córki kluczowym momentem była operacja rozszczepu wargi. Do tego momentu ciężko było przeprowadzić jakąkolwiek fizjoterapię. Po udanym zabiegu nastąpiła znaczna poprawa. Córka lepiej jadła. Do karmienia nie była potrzebna już sonda.

Moja córka po udanej operacji rozszczepu wargi

Po operacji córka mogła przystąpić do zajęć z fizjoterapii, które odbywały się w trzech różnych placówkach. Najlepsze efekty było widać po zabiegach  serwowanych przez doświadczonych terapeutów. Młode osoby, które dopiero zaczynały pracę w zawodzie, działały bardzo zachowawczo. Natomiast zaprawieni w bojach specjaliści reagowali odpowiednio do danej sytuacji – wykorzystywali terapie, które były optymalne w danym momencie. Były to techniki Vojty (stymulacja receptorów czucia głębokiego), NDT- Bobath (to skomplikowane, warto sobie wygooglać), lub po prostu masaże. Czasami żadnej z nich nie dało się użyć – a to ze względu na gorszą formę córki. Ale wówczas terapeuta stosował np. taśmy do tapingu (tzw. plastrowanie, które może m.in. odbarczyć mięśnie). Jednak fizjoterapia z której korzystała moja córka nie przynosiła spektakularnych zmian. Zgadzam się jednak z sentencją jednego z terapeutów: nie ma gwarancji, że rehabilitacja pomoże, ale głupotą byłoby jej zaniechać. W przypadku Marty można było zauważyć, że fizjoterapia spowalnia negatywne skutki zespołu Edwardsa – choć ich nie likwiduje.

Podsumowanie

Nie ma gwarancji, że rehabilitacja pomoże, ale głupotą byłoby jej zaniechać. W przypadku Marty można było zauważyć, że fizjoterapia spowalnia negatywne skutki zespołu Edwardsa – choć ich nie likwiduje.

Moja córka, żyła 2,5 roku. Jako rodzice staraliśmy się zapewnić jej wszystko to, co byliśmy w stanie. Współpraca pomiędzy mną a partnerką w wychowaniu naszego dziecka przebiegała całkiem dobrze. Niestety, nie mieliśmy żadnego wsparcia systemowego. Naszą sytuację ratowała współpraca z WHD. Dzięki temu raz w tygodniu u córki była pielęgniarka, a raz w miesiącu lekarz. Korzystaliśmy z rehabilitacji przyszpitalnej, później w prywatnej klinice, a pod koniec swojego życia Marta miała zajęcia w fundacji „Zdążyć z Pomocą”.  Do ostatnich swoich chwil pozostała radosnym dzieckiem.